Nicolas, 14 ans, fut l’un des ambassadeurs du Téléthon 2015. Avec son père Benoit, il participait à l’émission du Téléthon. Anciens expatriés, ils sont riches d’une histoire familiale remplie de voyages, d’envies, de projets, de moments durs aussi, et pleine d’un combat contre la maladie de Nicolas.
Aujourd’hui, trois ans après, nous reprenons des nouvelles de Nicolas.
Benoît est le père de 3 enfants : Paul, 24 ans, Marie, 22 ans et Nicolas, 17 ans. Après quatre ans en Nouvelle-Calédonie, un an en Suède, et huit ans au Japon sur deux séjours, le voilà installé à Clermont-Ferrand depuis 2011.
Cette vie pleine de voyages et de découvertes l’a enrichi et a développé en lui un vrai goût du voyage.
Le diagnostic
La maladie de Nicolas fut diagnostiquée à l’âge de 8 ans, lors d’un banal contrôle médical pendant ses vacances annuelles en France. L’annonce de la maladie fut accueillie de façons différentes au sein de la famille. Mais pour Nicolas, cette annonce donnait des réponses à ses questions sur ses difficultés physiques.
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique neuromusculaire affectant 1 garçon sur 3 500, soit environ 50 000 garçons dans les pays développés.
Les patients atteints souffrent d’une perte progressive de la fonction musculaire et d’une faiblesse dès la jeune enfance. C’est donc cette faiblesse qu’avait ressentie Nicolas et que ses parents avaient remarquée. Mais sans diagnostic précis, on trouve d’autres explications.
Cette perte musculaire progressive dans les jambes entraîne généralement la perte de la déambulation vers l’âge de 10-12 ans. Et elle finit par s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones. Elle s’accompagne également de difficultés respiratoires croissantes dues au dysfonctionnement des muscles qui rendent nécessaire un soutien respiratoire. D’autres complications peuvent enfin intervenir, comme un dysfonctionnement cardiaque conduisant à des insuffisances cardiaques.
L’évolution des traitements qui rime avec espoir
A 17 ans, Nicolas est actuellement en classe de 1ère S. Bon élève, il suit sa scolarité dans un établissement classique et prend des cours extra-scolaires d’anglais et de théâtre.
De cette vie de globe trotteur, il garde ce goût pour le voyage. Malheureusement, sa vie est rendue difficile par le fait que les compagnies aériennes ne facilitent pas l’accès aux personnes en situation de handicap. Le matériel comme le fauteuil roulant se trouve souvent détérioré et l’accessibilité reste compliquée. Fan de mangas et imprégné dès le plus jeune âge par cette culture, un des souhaits les plus chers de Nicolas serait donc de retourner avec son père au Japon.
Grâce à une volonté de chaque instant et à sa force de caractère, il garde et s’accroche à son autonomie en ayant la tête pleine de projets.
La recherche des résultats qui améliorent déjà le quotidien
La recherche l’aide aussi à travers, notamment, un médicament de pharmacopée classique. Il existe depuis 40 ans et l’Université de Genève démontre aujourd’hui qu’il a des effets intéressants sur la myopathie de Duchenne (regain de force, moindre fatigabilité).
La qualité et le développement des soins ont ainsi permis une nette amélioration et un prolongement de la vie. Les progrès continuent, notamment avec les avancées de la thérapie génique. Cette thérapie intervient en effet, comme son nom l’indique, sur les gênes. Et elle représente un espoir pour la guérison de milliers d’enfants comme le Téléthon de cette année en témoigne.
Les trois grands défis
Trois grands défis nous attendent, dès à présent, qui nécessitent des moyens financiers importants (pour mémoire, le Téléthon représente 85% des ressources financières de l’AFM):
- -Financer les essais cliniques, beaucoup plus coûteux sur l’homme qu’en phase pré-clinique sur l’animal, surtout maintenant qu’ils se multiplient. La recherche avec le Généthon sur les souris puis particulièrement sur les chiens malades, permet de pouvoir confirmer les nouvelles étapes du progrès. Ceci en vue de rétablir le gêne manquant (responsable de la distrophie) dans l’organisme, afin que le malade puisse prolonger sa vie et rétablir ou au moins restaurer le fonctionnement de sa masse musculaire et respiratoire. Les résultats sont très prometteurs.Aujourd’hui, le laboratoire Généthon et ses chercheurs sont en train de démontrer l’efficacité de la thérapie génique pour deux maladies neuromusculaires complexes, la myopathie myotubulaire et l’amyotrophie spinale infantile. C’est une première mondiale.
- Trouver les technologies de bio production permettant d’augmenter massivement la productivité pour diviser par 100 le coût de production;
- Négocier, avec les autorités de chaque pays, le remboursement des thérapies innovantes, à un prix juste et maîtrisé : le pire serait de savoir guérir ces maladies, mais que les malades ne puissent pas avoir accès aux traitements
Notre modeste association de malades s’efforce donc, encore, de changer le monde, en menant une politique de santé publique :
il y a 8 000 maladies rares, avec 3 millions de personnes concernées en France, et 30 millions en Europe.
Le Téléthon a besoin de vous
Le militantisme de Nicolas prendra une forme ludique, puisqu’il interviendra dans le cadre du Téléthon des Gamers et des Youtubers
Pour soutenir Nicolas
FemmExpat est une nouvelle fois cette année, partenaire du Téléthon des Français de l’étranger.
Mobilisons-nous pour aider l’AFM-Téléthon (Association Française contre les Myopathies) à financer des programmes de recherche sur les maladies génétiques neuro-musculaires ainsi les maladies génétiques rares et handicapantes.
Objectifs principaux :
1-Soutenir et financer la recherche et le développement de thérapies nouvelles.
2-Aider les malades à travers les soins et l’accompagnement.
3- Informer et conseiller les familles.
Les témoignages de Nicolas et de Benoît dégage une force et un dynamisme qui reflètent bien l’état d’esprit dans lequel sur trouve la recherche actuellement. Les avancées sont telles que nous arrivons à un tournant, transformer ces recherches et essais cliniques en traitements.
Grâce à vos dons, cette étape peut être franchie et donc changer la vie de milliers d’enfants.
Rendez-vous donc le 7 et 8 décembre sur www.telethon.fr, au 36 37, partout en France ou à l’étranger et sur les chaînes de France Télévisions.
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Quand la maladie touche une famille expatriée
